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不時莫名發笑 竟是腦部結節在作怪／洪素卿
每日健康／洪素卿（每日健康總監）
「她看似莫名其妙笑了起來，殊不知，這其實是她的癲癇正在發作！」
結節硬化症患者家榛6歲開始出現癲癇、身體上還有一塊塊白斑，但直到17、8歲，她的臉上冒出一顆顆像青春痘般的皮膚纖維瘤，醫師懷疑她可能罹患「結節硬化症」，才經由基因檢測確診。
但這時候家榛不只是皮膚上有纖維瘤，影像檢查發現，她的腦部也有小腫瘤。而且後來連腎臟跟腹部也陸續開始長出腫瘤，腫瘤一度大到二十幾公分、把肚子都給撐凸了。
中國醫藥大學附設醫院兒童神經科周宜卿主任指出，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似調控細胞生長的「煞車基因」出了問題，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的缺陷瘤。估計約每五千到一萬名新生兒中會有一人可能罹患結節硬化症。目前健保資料有超過六百名結節硬化症患者，推估台灣可能有約兩千名患者，算是罕見疾病中相對常見的疾病。
周宜卿指出，結節硬化症患者症狀差異很大。除了家榛這樣的患者，也有人在胎兒的時候心臟、腦部就開始長腫瘤。婦產科醫師可能在寶寶還在媽媽肚子裡的時候，約莫八、九個月大的時候，就可以透過超音波檢查發現心臟腫瘤。
因為神經和皮膚都是同一個胚層發育過來，所以寶寶出生時，醫師若觀察到身上有脫色斑或是咖啡牛奶班，也可能要進一步檢查是否可能是結節硬化症。
（結節硬化症患者家榛跟媽媽一起在市場賣手工飾品）
「她以前在學校就遭到霸凌，有同學在她書包裡面塞垃圾，還有人在她布鞋裡面倒墨汁」「她先前一度有工作，但是因為疾病的影響、情緒不容易控制，沒辦法笑嘻嘻地服務客人，所以後來也就被辭退了！」家榛媽媽為了專心照顧她，辭去美容師工作，開始在市場擺攤、賣手工自製飾品。家榛國中畢業後、因為無法適應一般職場環景，只能陪著媽媽到市場做生意。
不過，如果有機會，家榛說，「還是想要出去工作」，因為「不想一直花媽媽的錢」。
反倒是家榛媽媽捨不得。她說，「其實現在是我離不開她，沒有她陪著我收拾攤位一起回家，我會害怕！」
面對未來，家榛媽媽說，「反正就是正面思考，不要悲觀。我會一直陪她成長到沒辦法陪她！」
寶寶愛抓抓是小問題？ 置之不理恐惡化過敏
「欸？我家小寶貝手腳外側怎麼粗粗的，摸起來像砂紙？」，長庚醫院新生兒科醫師陳宜綸表示，皮膚粗粗很有可能是過敏的開端，臨床上很多嬰幼兒過敏徵兆不明顯，家長容易忽略。但過敏開關一旦被開啟，恐引發一系列、甚至多種過敏反應，讓孩子的健康亮紅燈。根據台灣最新研究統計，近5成的5歲半孩童曾被醫師診斷至少有一種過敏性疾病，父母不可不慎！陳宜綸提醒，應及早做好預防工作，才能避免孩子日後受過敏所苦。
過敏症狀一旦被誘發，如沒有及時調整體質，可能「糾纏」孩子一生。陳宜綸分享，她自己就是過敏家族小孩，從小患有異位性皮膚炎，搔癢難耐，甚至有時抓到皮膚流血化膿，因從小沒有好好調理，長大成人後，異位性皮膚炎不斷影響她的日常生活，像她這樣的案例，家長們絕不希望發生在自己寶貝身上。
陳宜綸指出，過敏除了可能讓皮膚乾燥、紅癢，隨著年紀增長，還可能引發陸續的過敏反應，從腸胃道不適，出現腹瀉、腹脹；到呼吸卡卡鼻過敏，甚至出現氣喘等。上述症狀除了造成小朋友身體不適，反覆發作在夜晚，不但影響睡眠品質、更不利於生長發育。除此之外，有過敏體質的小朋友，免疫系統比較脆弱，易受病毒侵襲。臨床常見的案例，像是有過敏體質的小朋友容易感冒，且拖很久才會康復。
陳宜綸再次叮嚀，不管家中有無過敏史，都應提前做好過敏預防，或及早諮詢專業醫師。
嬰幼兒過敏大多由多重因素引起，除了遺傳，過敏原還可能來自於環境或飲食，所以預防工作得雙管齊下，缺一不可。在環境控制上，減少過敏原是首要任務，可使用空氣清淨機、除濕機、勤換寢具，時時保持居家環境清潔，以及維持室內溼度和溫度恆定。另外，嬰兒階段的飲食，會影響免疫系統的發展，更是過敏預防的關鍵。原則上應以哺餵母乳為第一優先，母乳中珍貴的營養素和免疫因子，能幫助寶寶健康成長並有效調整體質，是給孩子最棒的禮物！但寶寶一歲後，如媽媽需返回職場，或其他原因不便繼續哺餵，可使用部分水解蛋白配方來銜接。
陳宜綸指出，寶寶腸胃道還在發育階段，容易受牛奶中大分子蛋白質刺激，誘發免疫系統過敏反應。部分水解蛋白配方使用專業的水解技術，把大分子蛋白質切割成小分子，好比把一塊大牛排切小塊，方便入口，也較好消化和吸收，且對於寶寶發展中的腸道接受度較高，不易出現排斥狀況，有助於幫助寶寶調整好體質。
根據診間經驗，在選擇配方奶上，許多家長們難免有疑問，市面上類似產品多元，且每家水解技術不太一樣，到底該注意些甚麼呢？陳宜綸建議，可挑選技術成熟，能精準切斷過敏原，且經大規模科學實證的大品牌，長時間追蹤研究成果，才會更有公信力，媽媽們會比較放心。
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